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¿Cómo se diagnostica el Síndrome de Dravet?

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El Síndrome de Dravet es una enfermedad rara infantil de origen genético que en un principio se manifiesta en forma de crisis epilépticas

Con una mortalidad del 15%, una de las principales preocupaciones es realizar un correcto diagnóstico de la enfermedad, algo que en ocasiones resulta difícil de conseguir

La Fundación Síndrome de Dravet se encarga de dar apoyo a las familias, ayuda en el diagnóstico y, además, organiza actividades culturales y deportivas para divulgar mientras sus miembros disfrutan de un ocio saludable

Hablamos con María José Aibar, “tita” de un niño con Síndrome de Dravet y organizadora de eventos en la Fundación

En el mundo de las enfermedades raras, asociarse es importante. Encontrar a personas que sufren de la misma manera, que buscan las mismas respuestas, puede ser un impulso para seguir luchando por un mundo más inclusivo, por una vida más digna o, por qué no, por un tratamiento que cure la enfermedad.

Así en 2011, un grupo de padres cuyos niños sufrían de Síndrome de Dravet se unieron para buscar vías de investigación que mejorasen la vida de sus hijos. Nacía entonces la Fundación Síndrome de Dravet para unir a investigadores, padres, pacientes, médicos, voluntarios y otros profesionales en la búsqueda de una terapia efectiva. Con la vista puesta en una posible cura de la enfermedad, el objetivo de la Fundación es desde sus orígenes visibilizar y eliminar las barreras en la investigación que, como en cualquier enfermedad rara, es costosa y escasa.

Pero… ¿qué es el Síndrome de Dravet?

El Síndrome de Dravet también conocido como Epilepsia Mioclónica Severa de la Infancia, es una enfermedad rara que aparece durante los primeros 5 o 6 meses de vida del niño. De origen genético, aunque no hereditaria, la enfermedad provoca crisis epilépticas en los pacientes originando daños neurológicos. Como resultado, una miríada de comorbilidades que van desde un retraso en el desarrollo hasta infecciones crónicas pasando por: problemas del lenguaje, autismo, dificultades en el movimiento, afecciones ortopédicas, problemas odontológicos

Además, una de las principales preocupaciones para la comunidad que convive con el Síndrome de Dravet es su alta tasa de mortalidad. Existe alrededor de un 15% de mortalidad asociada al síndrome de Dravet y, de entre estos casos, un 50% se deben a la muerte súbita de personas con epilepsia (SUDEP).

La mortalidad tiene dos picos a lo largo de la enfermedad, el peor de 0 a 3 años, otro a los 18.

Diagnóstico

Al tratarse de una enfermedad rara, llegar al diagnóstico tampoco es fácil. Se estima que el síndrome tan solo afecta a 1 de cada 16.000 nacimientos y, además, es común que se confunda con un trastorno por convulsiones o epilepsia. Algo doblemente peligroso ya que los fármacos para la epilepsia están contraindicados para pacientes con Síndrome de Dravet.

El procedimiento es largo y no siempre llega a buen puerto. En primer lugar, el niño tiene que pasar del médico de cabecera al especialista. Un neurólogo que deberá detectar señales de alarma solicitando un test genético. A su vez el test genético debe ser aprobado por la inspección médica, que puede considerar que no existen indicios suficientes para llevar a cabo la prueba. Es aquí donde entra de nuevo la Fundación Síndrome de Dravet, ayudando en la financiación del test genético, siempre que este haya sido solicitado por un profesional de la sanidad pública.

Para acceder a la financiación del test, la Fundación también requiere que el paciente (sea de la edad que sea) tenga un cuadro clínico cercano al síndrome, cumpliendo al menos dos de los siguientes requisitos:

  • 2 convulsiones antes de los 6 meses de edad
  • Presencia de crisis parciales, hemiclonías o mioclonías en el primer año de vida
  • Convulsiones asociadas a las vacunas, baños calientes o calor ambiental en el primer año de vida
  • Convulsiones febriles frecuentes, severas o de duración prolongada en el primer año de vida

Ocio y Síndrome de Dravet

El ocio y el deporte son esenciales para la sociabilización de las personas con discapacidad y no iba a ser menos para las personas con Síndrome de Dravet.

Para María José Aibar, miembro de la Fundación Síndrome de Dravet: “montar actividades lúdicas para ellos es siempre una fiesta”.

La próxima fiesta está programada para este domingo día 3 de diciembre con motivo del Día Internacional de las Personas con Discapacidad en el Polideportivo de San Agustín del Guadalix. Gracias al Ayuntamiento del municipio y en especial a su concejala de Asuntos Sociales, Katiuska García Ramírez, el municipio celebrará su I Jornada de Inclusión Social Alfonso Ybáñez. Unas jornadas familiares que giran en torno al ocio adaptado en las que habrá no solo demostraciones de deporte paralímpico sino también talleres, sesiones de fisioterapia, actividades deportivas, conciertos, espacios de comida, sorteos y mucho más.

“Que un Ayuntamiento nos tenga en cuenta para montar un día internacional del deporte para las personas con discapacidad es en sí mismo un motivo de celebración” comentaba María José visiblemente emocionada.

La programación comenzará a las 10:00 h. y concluirá con el partido entre el CD Illunion y Servigest Burgos a las 13:00 h. en el pabellón de baloncesto del Polideportivo.

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